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前言

这本书的目标不是把所有组学工具罗列一遍，而是帮助你建立一种稳定的判断能力：看到一个生物学问题时，知道应该测什么、为什么这么测、数据大概长什么样、分析时最容易在哪里犯错。

建议阅读顺序：

  1. 先读 Part 1，建立组学研究的共同框架。
  2. 再读 Part 2，理解转录、单细胞、空间、染色质和甲基化这些分子表型组学。
  3. 然后读 Part 3 和 Part 4，把免疫组库、微生物组、GWAS 和 QTL 放进遗传与生态背景。
  4. 最后读 Part 5，学习蛋白质组、代谢组和多组学整合。
  5. 如果目标是医学转化合作，进入 [[medical-bridge/index]]：从临床语言、人类疾病机制和疾病 × 组学课题设计重新组织这些方法。

学习这本书要抓住的主线

  • 组学不是一个技术名词，而是一种测量视角。 不同组学看到的是同一个系统的不同投影。
  • 每一种组学都有盲区。 RNA 不等于蛋白，细胞类型不等于细胞状态，相关位点不等于因果基因。
  • 实验设计往往比分析软件更重要。 批次、样本量、随机化、混杂因素和验证策略决定结论上限。
  • 多组学整合不是把图放在一起。 真正的整合要说明不同数据层之间的方向、时间顺序和机制约束。
  • 高水平论文的价值在问题设计。 读 CNS 案例时，重点不是记住用了什么软件，而是看作者为什么必须测这一层、关键结果如何排除替代解释、哪些结论仍需要功能验证。
  • 医学转化需要双语系统。 同一个结果既要能说成“细胞状态、通路、克隆、空间邻近”，也要能翻译成“诊断、分期、疗效、耐药、预后和下一步治疗假设”。

全书地图

flowchart LR
  DNA[遗传变异<br/>GWAS/QTL] --> Chromatin[染色质与甲基化<br/>ATAC/甲基化]
  Chromatin --> RNA[转录表型<br/>bulk/scRNA/空间]
  RNA --> Protein[蛋白质组]
  Protein --> Metabolite[代谢组]
  Microbiome[微生物组] <--> RNA
  Repertoire[BCR/TCR免疫组库] <--> RNA
  DNA --> Trait[表型与疾病/性状]
  Metabolite --> Trait