| barcode |
用于标记样本、细胞或空间位置的短序列标签 |
| UMI |
Unique Molecular Identifier，用于标记原始分子并减少 PCR 扩增偏差 |
| counts |
reads 或 UMI 汇总后的计数矩阵 |
| TPM |
Transcripts Per Million，常用于表达量展示 |
| peak |
ATAC-seq 或 ChIP-seq 中 reads 富集的基因组区域 |
| motif |
转录因子偏好结合的短 DNA 序列模式 |
| DMR |
Differentially Methylated Region，差异甲基化区域 |
| ASV |
Amplicon Sequence Variant，扩增子分析中精确序列变体 |
| clonotype |
免疫组库中按 CDR3、V/J 基因等规则定义的克隆型 |
| LD |
Linkage Disequilibrium，连锁不平衡 |
| eQTL |
影响基因表达水平的遗传位点 |
| pseudo-bulk |
将同一样本同一细胞类型的单细胞 counts 汇总后做样本级分析 |
| batch effect |
与生物问题无关但系统影响数据的批次差异 |
| confounder |
同时影响分组和结果、可能造成假关联的混杂因素 |
| FDR |
False Discovery Rate，多重检验中的假发现率 |
| alpha diversity |
单个样本内部的微生物多样性 |
| beta diversity |
样本之间的微生物群落差异 |
| PRS |
Polygenic Risk Score，多基因风险评分 |
| colocalization |
判断 GWAS 与 QTL 信号是否可能共享同一因果变异 |